¨La evolución del "autismo" como diagnóstico, explicado¨ , por Lina Zeldovich (Autism Research News)

POR LINA ZELDOVICH / 9 DE MAYO DE 2018

Puedes trazar una línea recta desde las descripciones iniciales de muchas afecciones (claustrofobia, por ejemplo, o vértigo) hasta sus actuales criterios de diagnóstico. No sucede igual con el autismo. Su historia ha tomado un camino menos directo con varios desvíos, según Jeffrey Baker, profesor de pediatría e historia en la Universidad de Duke en Durham, Carolina del Norte.

El autismo se describió originalmente como una forma de esquizofrenia infantil y el resultado de una crianza fría, luego como un conjunto de trastornos del desarrollo relacionados entre sí y, finalmente, como una condición de espectro con amplios grados de deterioro. Junto con estos cambiantes puntos de vista, sus criterios de diagnóstico también han cambiado.

Así es como el “Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales” (DSM), el manual de diagnóstico utilizado en los Estados Unidos, ha reflejado nuestra comprensión en la evolución del autismo.

¿Por qué el autismo se consideró inicialmente una condición psiquiátrica?

Cuando Leo Kanner, un psiquiatra y médico austriaco-estadounidense, describió por primera vez el autismo en 1943, escribió sobre niños con "soledad autista extrema", "ecolalia tardía" y un "deseo ansiosamente obsesivo de mantener la igualdad". También señaló que los niños a menudo eran inteligentes y algunos tenían una memoria extraordinaria.

Como resultado, Kanner vio el autismo como una perturbación emocional profunda que no afecta la cognición. De acuerdo con su perspectiva, la segunda edición del DSM, el DSM-II, publicada en 1952, definió el autismo como una condición psiquiátrica, una forma de esquizofrenia infantil marcada por un desapego de la realidad. Durante las décadas de 1950 y 1960, se pensaba que el autismo tenía sus raíces en madres frías y sin emociones, a las que Bruno Bettelheim apodaba "madres frigoríficas".

¿Cuándo se reconoció el autismo como un trastorno del desarrollo?

El concepto de "madre frigorífica" fue refutado en las décadas de 1960 a 1970, cuando un creciente cuerpo de investigación mostró que el autismo tiene bases biológicas y está arraigado en el desarrollo del cerebro. El DSM-III, publicado en 1980, estableció el autismo como su propio diagnóstico separado y lo describió como un "trastorno generalizado del desarrollo" distinto de la esquizofrenia.

Las versiones anteriores del manual dejaban muchos aspectos del proceso de diagnóstico abiertos a las observaciones e interpretaciones de los médicos, pero el DSM-III enumeraba los criterios específicos necesarios para un diagnóstico. Definió tres características esenciales del autismo: falta de interés en las personas, graves deficiencias en la comunicación y respuestas extrañas al medio ambiente, todas desarrolladas en los primeros 30 meses de vida.

¿Cuánto tiempo duró esta definición?

El DSM-III fue revisado en 1987, alterando significativamente los criterios de autismo. Amplió el concepto de autismo al agregar un diagnóstico en el extremo leve del espectro (trastorno generalizado del desarrollo, no especificado de otra manera (PDD-NOS)) y eliminar el requisito de inicio antes de los 30 meses.

Aunque el manual no usó la palabra "espectro", el cambio reflejó la creciente comprensión entre los investigadores de que el autismo no es una condición única, sino un espectro de condiciones que pueden presentarse a lo largo de la vida.

El manual actualizado enumeró 16 criterios en los tres dominios establecidos previamente, 8 de los cuales debían cumplirse para un diagnóstico. La adición de "PDD-NOS" permitió a los médicos incluir a niños que no cumplían completamente con los criterios para el autismo, pero que requerían apoyo conductual o del desarrollo.

¿Cuándo se presentó por primera vez el autismo como un espectro de condiciones?

El DSM-IV, lanzado en 1994 y revisado en 2000, fue la primera edición en categorizar el autismo como un espectro.

Esta versión enumeró cinco condiciones con características distintas. Además del autismo y PDD-NOS, agregó el "trastorno de Asperger", también en el extremo leve del espectro; "Trastorno desintegrativo infantil (CDD)", caracterizado por graves reversiones y regresiones del desarrollo; y el síndrome de Rett, que afecta el movimiento y la comunicación, principalmente en las niñas. El desglose se hizo eco de la hipótesis de investigación en cuanto a que el autismo tiene sus raíces en la genética, y que cada categoría estaría vinculada en última instancia a un conjunto de problemas y tratamientos específicos.

¿Por qué el DSM-5 adoptó la idea de un espectro continuo?

A lo largo de la década de 1990, los investigadores esperaban identificar genes que contribuían al autismo. Después de que se completó el Proyecto Genoma Humano, en 2003, muchos estudios intentaron concentrarse en una lista de "genes del autismo". Encontraron cientos, pero no pudieron vincular ninguno exclusivamente con el autismo. Quedó claro que no sería posible encontrar bases genéticas y los tratamientos correspondientes para las cinco condiciones especificadas en el DSM-IV. Los expertos decidieron que sería mejor caracterizar el autismo como un diagnóstico integral, que va de leve a severo.

Al mismo tiempo, existía una creciente preocupación por la falta de coherencia en la forma en que los médicos de diferentes estados y clínicas llegaban a un diagnóstico de autismo, síndrome de Asperger o PDD-NOS. Un aumento en la prevalencia del autismo en la década de 2000 sugirió que los médicos a veces están disponibles dentro de su estado.

Para abordar ambas preocupaciones, el DSM-5 introdujo el término "trastorno del espectro autista". Este diagnóstico se caracteriza por dos grupos de características: "deterioro persistente en la comunicación social recíproca y la interacción social" y "patrones de comportamiento restringidos y repetitivos", ambos presente en la primera infancia. Cada grupo incluye un cierto número de comportamientos específicos que deben ser identificados por los médicos. El manual eliminó el síndrome de Asperger, el PDD-NOS y el autismo clásico, pero presentó un diagnóstico de trastorno de comunicación social para incluir  únicamente a los niños con impedimentos sociales y del lenguaje. El trastorno desintegrativo infantil y el síndrome de Rett se eliminaron de la categoría de autismo.

¿Por qué el DSM-5 generó tanta preocupación y controversia?

Incluso antes de que se publicara el manual en 2013, muchas personas con autismo y sus cuidadores estaban preocupados por el efecto en sus vidas. A muchos les preocupaba que después de que su diagnóstico desapareciera del libro, perderían los servicios o la cobertura del seguro. Aquellos que se identificaron con síndrome de Asperger dijeron que el diagnóstico les dio un sentido de pertenencia y una explicación respecto de sus desafíos; temían que eliminar el diagnóstico fuera sinónimo de perder su identidad. Y los expertos no estuvieron de acuerdo sobre si los criterios de diagnóstico más estrictos del DSM-5 bloquearían los servicios para aquellos con rasgos más leves o frenarían adecuadamente las crecientes tasas de prevalencia.

Cinco años después, está claro que el DSM-5 no cortó los servicios para las personas que ya habían sido diagnosticadas con una condición del espectro autista. Sin embargo, un creciente cuerpo de evidencia muestra que sus criterios excluyen a más personas con rasgos más leves, niñas y personas mayores que el DSM-IV.

¿Existen alternativas al DSM?

Los médicos de muchos países, incluido el Reino Unido, utilizan la Clasificación Internacional de Enfermedades. Publicado en la década de 1990, la edición actual y la décima edición de ese manual agrupa el autismo, el síndrome de Asperger, el síndrome de Rett, la CDD y la PDD-NOS en una sola sección de "Trastornos generalizados del desarrollo", al igual que lo hizo el DSM-IV.

¿Cómo se ve el futuro para diagnosticar el autismo?

Los expertos continúan viendo el autismo como un espectro continuo de condiciones. No hay revisiones planificadas al DSM por ahora, pero el lenguaje en un borrador del ICD-11, que se espera que se estrene en mayo de 2018, refleja los criterios del DSM-5. En la CIE-11, los criterios de autismo se trasladan a una nueva sección dedicada al "Trastorno del espectro autista".

El ICD-11 se diferencia del DSM-5 en varios aspectos clave. En lugar de requerir un número fijo o una combinación de características para un diagnóstico, enumera las características de identificación y permite a los médicos decidir si los rasgos de un individuo coinciden. Debido a que el ICD está diseñado para uso global, también establece criterios más amplios y menos culturalmente específicos que el DSM-5. Por ejemplo, pone menos énfasis en los juegos que juegan los niños que en si siguen o imponen reglas estrictas en esos juegos. La CIE-11 también hace una distinción entre autismo con y sin discapacidad intelectual, y destaca el hecho de que las personas mayores y las mujeres a veces enmascaran sus rasgos de autismo.

SINDICACIÓN

Este artículo se volvió a publicar en Science.

Texto original: Autism diagnosis — The evolution of 'autism' as a diagnosis, explained (spectrumnews.org)