"El fenotipo del autismo femenino y el camuflaje: una narrativa" (Artículo Académico)

"El fenotipo del autismo femenino y el camuflaje: una narrativa" (Artículo Académico)

Laura Hull1, K. V. Petrides y William Mandy

Recibido: 4 de junio de 2019 / Aprobado: 22 de enero de 2020

Resumen

El autismo se diagnostica con más frecuencia en hombres que en mujeres. Una explicación es la que aporta el "efecto protector femenino", según la cual hay un aspecto inherente al ser mujer que resulta en una reducción de la probabilidad de desarrollar autismo. Sin embargo, la evidencia sugiere que la condición es infradiagnosticada en este género, tal vez porque las mujeres expresan su autismo de formas que no cumplen con los criterios de diagnóstico actuales.

Esta revisión explora la evidencia de una presentación típica del autismo femenino, el fenotipo del autismo femenino (FAP) y el componente de camuflaje (compensación y enmascaramiento de las características autistas) en particular. La evidencia hasta ahora apoya la existencia de una presentación típica del autismo femenino, aunque se necesita un examen más detenido de las características y de su impacto en todos los géneros y edades.

Diagnóstico y prevalencia del autismo

El diagnóstico de autismo ha sido tradicionalmente más común en la infancia, cuando las diferencias con los pares neurotípicos pueden convertirse en obvias. Sin embargo, en los últimos años, ha habido un aumento significativo en la tasa de diagnóstico en personas adultas a medida que los criterios de diagnóstico se han ampliado, permitiendo que quienes no recibieron un diagnóstico de autismo en la niñez, ahora sí puedan cumplir con los criterios adecuados para poder recibirlo ( Happé et al 2016). Nota: usamos "autismo" para referirnos al diagnóstico clínico del trastorno del espectro autista, ya que algunos miembros de la comunidad autista sienten que la etiqueta "trastorno" produce estigma y enfatiza las dificultades asociadas con esta condición, al tiempo que minimiza las fortalezas. Por razones similares, utilizamos el lenguaje de la identidad primero ("persona autista") en todo momento, para respetar las preferencias de la mayoría de las personas autistas (Kenny et al. 2016). Los cambios en los criterios de diagnóstico que están relacionados con el aumento de los niveles de diagnóstico generales, incluyen la integración de categorías diagnósticas previamente separadas (como "Autismo" y "Síndrome de Asperger") en una categoría única de "trastorno del espectro autista" (Murphy et al. 2016). Se han realizado muchos estudios que examinan las necesidades y las experiencias de las personas que buscan un diagnóstico de autismo en la edad adulta (Crane et al.2018). En particular, se ha centrado la atención en las dificultades que experimentan las mujeres autistas para obtener sus diagnósticos de autismo, por razones que se analizarán con mayor detalle a continuación.

Como no existen biomarcadores confiables del autismo, la afección se diagnostica conductualmente, según la observación y la descripción de las características centrales que impactan el funcionamiento diario en un grado "clínicamente significativo" (Asociación Estadounidense de Psiquiatría 2013; Organización Mundial de la Salud 2018).

Las estimaciones de la prevalencia del autismo se actualizan continuamente. Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia de 1 de cada 69 niños en Estados Unidos (Christensen et al. 2018), mientras que en el Reino Unido, las estimaciones son más altas en 1 de cada 59 (Russell et al. 2014). Las estimaciones de prevalencia se determinan con mayor frecuencia en países occidentales de mayor desarrollo (por ejemplo, Randall et al. 2016), y tienden a ser más altas que las estimadas en países de bajos ingresos (Elsabbagh et al. 2012). Esto podría sugerir que hay un número significativo de personas autistas en otras naciones, incluidas las africanas y asiáticas, que no son reconocidas ni reciben apoyo de los sistemas médicos o educativos (Hossain et al.2017; Mpaka et al.2016). Alternativamente, puede haber factores asociados al estilo de vida en países más desarrollados que conducen a una mayor incidencia de autismo.

Diferencias de género en el diagnóstico

El autismo se diagnostica con más frecuencia en hombres que en mujeres en todos los grupos de edad (Fombonne 2009; Russell et al. 2011).

Al evaluar a toda la población utilizando buenas evaluaciones de nivel estándar, las estimaciones actuales sugieren que alrededor de tres hombres reciben un diagnóstico de autismo por cada mujer; sin embargo, en muestras clínicas que ya han recibido un diagnóstico de autismo, esa proporción es más alta en más de cuatro hombres por cada mujer (Loomes et al. 2017). En las personas con discapacidad intelectual, la proporción se acerca más a 2: 1 (Yeargin-Allsopp et al. 2003).

Al intentar explicar las discrepancias en el diagnóstico, los investigadores se han basado en dos ideas distintas que son contrastantes, pero no mutuamente excluyentes. Uno, argumenta que hay algo inherente en ser mujer que "protege" a las mujeres de la probabilidad de desarrollar autismo (Robinson et al. 2013). El otro, propone que las mujeres pueden tener más probabilidades de desarrollo de lo que estimamos actualmente, pero que los sesgos de diagnóstico y la variación en las formas en que el autismo se expresa en las mujeres redunda en que no detectamos el autismo en las mujeres en el mismo grado que los hombres (Dworzynski et al. 2012; Russell et al. 2011).

Efecto protector femenino

La teoría del efecto protector femenino (teoría FPE) proviene de la investigación de los factores genéticos y ambientales propuestos que afectan el desarrollo del autismo. Propone que las mujeres requieren mayor riesgo ambiental y / o genético que los hombres que expresan el mismo grado de características autistas y, por lo tanto,que las mujeres están "protegidas" de las características autistas en relación con los hombres con un nivel comparable de factores de riesgo (Robinson et al. 2013). En apoyo de la FPE, las mujeres autistas poseen mutaciones relativamente más espontáneas y no hereditarias asociadas con el autismo que los hombres (Gilman et al. 2011; Levy et al. 2011).

Los hombres y las mujeres en estos estudios tenían niveles comparables de características autistas, lo que sugiere que se requiere un mayor impacto genético para que las mujeres cumplan con el umbral de diagnóstico. Esto implica un factor protector innato en las mujeres, que da como resultado una expresión conductual reducida de las características autistas cuando el riesgo genético de autismo es equivalente al de los hombres.

Si, como sugiere FPE, las mujeres están, en promedio, protegidas contra el autismo en comparación con los hombres, entonces las mujeres autistas deberían tener una mayor carga genética que los hombres para poder expresar el mismo nivel de características. Como la mayor parte de la variación en el autismo es heredable tanto para los hombres como para las mujeres (Tick et al. 2016), los parientes genéticos cercanos de las mujeres autistas deberían tener más carga genética vinculada con el autismo que los parientes cercanos de los hombres autistas; en otras palabras, los familiares de mujeres autistas deberían tener más probabilidades de tener autismo, o características autistas, que los familiares de hombres autistas. La evidencia de esta hipótesis es mixta. Si bien algunos estudios sugieren que los parientes de primer grado de las mujeres autistas tienen más características autistas que los parientes de primer grado de los hombres autistas (Desachy et al.2015; Frazier et al.2015), otros han encontrado el efecto contrario (Ozonoff et al. 2011).

Una limitación adicional del FPE es que todavía no se ha demostrado de manera concluyente ningún factor protector específico. La teoría extrema del cerebro masculino (teoría EMB) propone que los andrógenos y las hormonas sexuales relacionadas más comunes en los hombres pueden ser la base de muchas características autistas (Baron Cohen 2002). Las características asociadas con el autismo, como los altos niveles de capacidad de sistematización y las dificultades con la empatía cognitiva y las tareas de expresión emocional, se proponen para representar características masculinas, de modo que los individuos autistas se presentan con presentaciones conductuales y psicológicas de 'hombres extremos' (Baron-Cohen 2002 ). La teoría EMB sugiere que las personas con niveles más bajos de andrógenos (es decir, mujeres) también muestran niveles más bajos de estas características y, por lo tanto, el tener niveles bajos de andrógenos protege contra las características autistas (Baron-Cohen et al. 2011, 2015). Se ha encontrado una relación entre las características autistas y los niveles altos de andrógenos en las mujeres (Knickmeyer et al. 2006; Schwarz et al. 2011); sin embargo, otra investigación sugiere que los niveles de andrógenos fetales y de desarrollo temprano tienen una relación muy limitada con el diagnóstico de autismo (Guyatt et al. 2015).

Otra fuente propuesta del factor protector es el cromosoma X, con un gen protector expresado en el cromosoma paterno X para las mujeres, que aumenta el umbral de expresión del autismo en los parientes de los hombres (Skuse 2000); sin embargo, aquí no se ha identificado ningún gen protector específico.

Los factores ambientales como la exposición in vitro a medicamentos parecen aumentar la probabilidad de encontrar el autismo en los hombres más que en las mujeres (Harrington et al. 2014). Estos factores pueden interactuar con los riesgos genéticos para aumentar aún más la probabilidad de autismo en los hombres y, por lo tanto, aumentar la protección relativa del autismo en las mujeres. Sin duda, se necesitan más investigaciones para poder identificar cuales son los factores protectores y los factores de riesgo involucrados en el desarrollo del autismo, tanto masculino como femenino.

Una limitación clave de la investigación sobre los riesgos relativos de autismo para hombres y mujeres es que la mayoría de los estudios asumen que las estimaciones actuales de las tasas de diagnóstico de hombres y mujeres son precisas. Como se discutirá en detalle a continuación, este puede no ser necesariamente el caso.

Si las mujeres autistas tienen menos probabilidades de ser diagnosticadas que los hombres autistas, a pesar de demostrar niveles equivalentes de lad características autistas, puede haber diferencias genéticas o de comportamiento entre las mujeres que reciben un diagnóstico de autismo y las que no lo reciben. La evidencia del FPE proviene de estudios de mujeres autistas que cumplen con los criterios de diagnóstico actuales, utilizando herramientas de diagnóstico actuales. Las mujeres que no cumplen con los criterios actuales al usar estas herramientas, por razones que se discutirán a continuación, también pueden tener un menor riesgo genético o mostrar variaciones genéticas que aún no se han asociado con el autismo. Las conclusiones en cuanto a la generalización de la FPE a todas las mujeres autistas deben, por lo tanto, limitarse hasta que se pueda demostrar que una muestra verdaderamente representativa de mujeres autistas está incluida en estos análisis genéticos.

Fenotipo del autismo femenino

Incluso si existen factores biológicos para reducir la probabilidad de autismo en las mujeres, también hay una evidencia sustancial que sugiere que es menos probable que los procesos de diagnóstico identifiquen a las mujeres, particularmente a aquellas sin discapacidad intelectual (Russell et al. 2011). Las mujeres requieren más dificultades adicionales que los hombres para recibir un diagnóstico de autismo, a pesar de tener niveles equivalentes de características autistas (Duvekot et al. 2017; Dworzynski et al. 2012; Shattuck et al. 2009). Las muestras clínicas parecen subestimar el número de mujeres, ya que las proporciones hombre / mujer son significativamente más altas en estas que en las muestras poblacionales en las que todos los individuos son evaluados para detectar autismo (Loomes et al. 2017). Además, las mujeres que reciben un diagnóstico de autismo lo hacen a una edad más tardía que los hombres en promedio (Begeer et al. 2013; Kirkovski et al. 2013; Rutherford et al. 2016). Un problema fundamental con el procedimiento de diagnóstico actual es que los marcadores de comportamiento utilizados como criterios de diagnóstico se establecen con base en concepciones preexistentes de cómo son los comportamientos autistas. Estos criterios se han desarrollado sobre la base de poblaciones predominantemente masculinas previamente identificadas como autistas (Kirkovski et al. 2013; Kopp y Gillberg 2011; Mattila et al. 2011). Es posible que las mujeres tengan menos probabilidades de cumplir con estos criterios incluso cuando se identifican características clínicamente significativas, lo que resulta en diagnósticos de trastornos del desarrollo más amplios, en lugar de específicamente vinculados al autismo (Wilson et al. 2016).

Las características individuales pueden interactuar con el género para reducir aún más la probabilidad de que las mujeres reciban un diagnóstico de autismo.

Las mujeres con un coeficiente intelectual bajo tienen más probabilidades de recibir un diagnóstico que las mujeres con un coeficiente intelectual alto (Rivet y Matson 2011; Van Wijngaarden-Cremers et al. 2014). Las tasas totales de diagnóstico de autismo han aumentado con el tiempo, lo que representa una ampliación de los criterios de diagnóstico hacia la inclusión de individuos con una mayor variación en la presentación del autismo (Brugha et al. 2011; Saemundsen y col. 2013), aunque el aumento de los diagnósticos parece ser principalmente el de los niños sin discapacidad intelectual (Blumberg et al. 2013). También hay alguna evidencia que sugiere que las mujeres adultas buscan y reciben diagnósticos de autismo en mayor medida que los hombres (Happé et al.2016), lo que respalda el argumento de que estas mujeres eran incluso más propensas a ser perdidas (por los diagnósticos profesionales) a una edad más joven que en sus compañeros hombres.

Una explicación del infradiagnóstico de las mujeresque su presentación del autismo es cualitativamente diferente a la presentación típica de los hombres. Este fenotipo de autismo femenino (FAP), o expresión conductual del autismo más común en las mujeres, representa características autistas subyacentes similares a las descritas en los criterios de diagnóstico actuales (es decir, dificultades con la comunicación e interacción social, intereses restringidos, comportamientos repetitivos y respuestas sensoriales inusuales).

Sin embargo, estas características pueden expresarse de maneras que difieren de los criterios tradicionales de diagnóstico del autismo (Hull et al. 2017b; Kirkovski et al. 2013; Lai et al. 2011).

Las mujeres también pueden expresar otros comportamientos o características adicionales que no se incluyen actualmente en en los criterios de diagnóstico del autismo. Algunos de estos comportamientos y características se han evaluado previamente con respecto al fenotipo del autismo femenino (Hull et al. 2017b); aquéllos con la mayor evidencia se discuten brevemente aquí.

Relaciones sociales

Las dificultades con las relaciones sociales, particularmente las amistades, son un sello distintivo del autismo (Asociación Estadounidense de Psiquiatría, 2013); la teoría FAP sugiere que la naturaleza de estas dificultades puede diferir dependiendo del género de un individuo. Algunas investigaciones han sugerido que las mujeres autistas pueden tener menos impedimentos sociales que los hombres; Las mujeres autistas tienden a tener niveles más altos de motivación social (el deseo y la intención de entablar amistades con otras personas) que los hombres, en promedio (Head et al. 2014; Hiller et al. 2014). Sin embargo, las mujeres autistas pueden tener más dificultades para mantener amistades o relaciones a largo plazo que los hombres autistas, a pesar de tener niveles similares de motivación para las relaciones sociales que las mujeres no autistas (Hiller et al. 2014). Los conflictos en las relaciones sociales también pueden ser más difíciles de afrontar para las mujeres autistas que para los hombres autistas o que para las mujeres no autistas (Sedgewick et al. 2019). Estos hallazgos sugieren que, además de evaluar el mantenimiento de las relaciones sociales, la investigación sobre la experiencia autista femenina también debe compararse con las características femeninas no autistas para obtener una evaluación precisa de las habilidades sociales relativas. En comparación con los hombres autistas, las mujeres pueden parecer tener menos dificultades sociales en general, pero pueden tener dificultades con otros aspectos de la socialización, especialmente en comparación con las mujeres no autistas.

Intereses relacionales

De manera similar, algunas investigaciones sobre las diferencias de género respecto de los intereses restringidos y repetitivos, han sugerido que las mujeres autistas muestran niveles más bajos de estos intereses que los hombres (Hattier et al. 2011; Lai et al. 2015). Sin embargo, algunos han argumentado que los intereses especiales de las mujeres autistas pueden encontrarse en áreas diferentes a las que presentan los hombres y, por lo tanto, pueden subestimarse si estas áreas no se investigan durante las evaluaciones o no se consideran ``atípicas '' (Antezana et al., 2019; Mandy et al. 2012). La investigación adicional que compara explícitamente la naturaleza de los intereses especiales de hombres y mujeres en el autismo parece apoyar lo anterior.

Los estudios han encontrado que los intereses de los hombres autistas tienden a centrarse en temas más mecánicos como los vehículos, las computadoras o la física (Grove et al. 2018; Nowell et al. 2019). Por otro lado, los intereses de las mujeres autistas parecen centrarse más en temas con fines relacionales, como los animales, los personajes de ficción o la psicología (Grove et al.2018; Mandy et al.2012; McFayden et al.2018; Nowell et al. 2019).

Si bien la intensidad del interés en sí puede ser atípica para ambos géneros, el tipo de interés puede considerarse más apropiado para la edad y el género en el caso de las mujeres que para los hombres, por lo que los padres, los maestros o los médicos pueden no reportarlo como inusual (Lai et al. 2015; Sutherland et al.2017). Alternativamente, debido a que el interés se considera más apropiado, puede crear menos dificultades para la persona autista y su familia, y no ser considerado clínicamente significativo. Sin embargo, la naturaleza diferencial de los intereses especiales puede resultar en una subestimación de las características autistas en las mujeres autistas y, por lo tanto, reducir la probabilidad de que reciban un diagnóstico clínico.

Problemas de internalización

Las dos características anteriores del fenotipo del autismo femenino se refieren a la expresión diferencial de las características fundamentales subyacentes del autismo. La siguiente característica, a saber, los problemas de internalización, se refiere a las características que pueden formar parte de la presentación clínica típica, pero no representan las características centrales del autismo. En contraste con los problemas de externalización (donde las dificultades se vuelven hacia afuera, lo que resulta en agresión y dificultades para relacionarse con los demás), los problemas de internalización describen la expresión interna de dificultades emocionales, los que incluyen ansiedad, depresión, autolesiones y trastornos de la alimentación ( Kovacs y Devlin 1998; Leadbeater et al.1999).

La mayoría de las investigaciones demuestran que las mujeres autistas son significativamente más propensas a tener trastornos concurrentes de internalización que los hombres, los cuales aumentan gravemente en mayor medida que para los hombres, aunque algunos estudios con niños pequeños no encuentran variación entre los géneros (Chandler et al. 2016; Gotham et al. 2015; Mandy et al.2012; Oswald et al.2016).

Los varones autistas son significativamente más propensos a tener trastornos externalizantes concurrentes, como son los problemas de comportamiento y de falta de atención (Hiller et al. 2014; May et al. 2012).

Hay dos formas en las que esto puede afectar la identificación del autismo femenino. En primer lugar, la expresión más grave de estas condiciones coexistentes puede servir para enmascarar las características autistas subyacentes, de modo que las mujeres únicamente reciban un diagnóstico de la enfermedad coexistente y su autismo no se reconozca. Esta situación ha sido informada de manera anecdótica por muchas mujeres autistas que recibieron su diagnóstico de autismo en la edad adulta, después de diagnósticos previos de condiciones de internalización (Bargiela et al. 2016). En segundo lugar, si los hombres tienden a expresar sus condiciones concurrentes de formas más disruptivas que las mujeres, esto puede perpetuar el sesgo de género en el reconocimiento y la derivación del autismo, particularmente en la escuela. Las necesidades de los hombres autistas pueden llamar la atención de los maestros antes y ser vistas como más intrusivas que las mujeres, que pueden ser vistas como tímidas o simplemente ansiosas (Hiller et al. 2014). Las dificultades de internalización de las mujeres pueden, por lo tanto, no solo dejarlas más vulnerables a afecciones graves de salud mental, sino también reducir la probabilidad de que se reconozca su autismo.

Camuflaje

Un aspecto del fenotipo femenino que hasta hace poco ha recibido una atención relativamente limitada es el fenómeno del camuflaje. El camuflaje se refiere al uso de estrategias conscientes o inconscientes, que pueden aprenderse explícitamente o desarrollarse implícitamente, para minimizar la aparición de características autistas durante un entorno social (Hull et al. 2017a; Lai et al. 2011). Los ejemplos incluyen imitar las expresiones faciales de la persona con la que está hablando (ya sea de forma consciente o no), o forzarse a hacer contacto visual y dejar de hablar sobre un interés. Un concepto similar que se ha propuesto recientemente es el de compensación (Livingston y Happé 2017). La compensación describe el uso de estrategias cognitivas alternativas para superar dificultades sociocognitivas o conductuales específicas en el autismo. Por ejemplo, un individuo autista podría compensar las dificultades de la teoría de la mente utilizando estrategias de función ejecutiva para aprender a reconocer diferentes expresiones faciales. La compensación puede ser superficial (involucra cambios externos sin afectar los procesos cognitivos subyacentes) o profunda (involucra rutas cognitivas alternativas para lograr el resultado deseado; Livingston y Happé 2017), y se ha presentado evidencia de diferentes niveles de compensación en individuos autistas ( Livingston et al.2019). En este artículo, incluimos estrategias de compensación dentro de un camuflaje más amplio, al tiempo que reconocemos que no todo camuflaje implica estrategias cognitivas alternativas.

Algunas de las primeras referencias al camuflaje autista o los conceptos similares aparecen en fuentes que intentan describir o explicar la disparidad de género en el diagnóstico, especialmente entre personas sin discapacidad intelectual. Ya en el año 1981, Lorna Wing planteó la hipótesis de que algunas niñas autistas sin discapacidad intelectual pueden pasar desapercibidas en las evaluaciones clínicas y que esto puede estar relacionado con que las mujeres parezcan tener mejores habilidades sociales y de comunicación en comparación con los hombres (Wing 1981). Esto ha llegado a conocerse como la "hipótesis del camuflaje". También describió estudios de casos de individuos masculinos y femeninos que utilizan estrategias para aprender reglas o comportamientos sociales, por ejemplo, de programas de televisión o libros, que pueden parecer típicos a primera vista y pueden dificultar el diagnóstico.

Históricamente, las mujeres autistas que escriben sobre sus propias experiencias también han descrito comportamientos y resultados relacionados conceptualmente con el camuflaje; Liane Holliday Wiley describió “fingir ser normal” (Holliday Willey 2015) durante muchos años antes de recibir su diagnóstico. Sin embargo, estos relatos no siempre fueron considerados por médicos o académicos que buscaban comprender la experiencia autista femenina.

La hipótesis de que las niñas utilizan estrategias específicas para enmascarar las dificultades sociales autistas también se señaló en los estudios de caso de Kopp y Gillberg (1992). Una vez más, el énfasis estaba en el comportamiento social superficialmente típico, pero la identificación de las dificultades subyacentes estaban tras un examen más detenido. Los autores sugirieron que estos comportamientos representaban parte de un "fenotipo femenino" de Asperger, que podría requerir herramientas de evaluación adaptadas o umbrales. Este concepto se ha ampliado en trabajos posteriores que buscan identificar presentaciones más sutiles de las dificultades sociales y de comunicación en las niñas autistas (Kopp y Gillberg 2011).

Las descripciones de camuflaje en esta etapa de conceptualización se centraron en anécdotas personales y clínicas, o hipótesis producidas en la sección de discusión de estudios relacionados.

Se propusieron algunos comportamientos específicos que pueden representar un camuflaje, aunque hasta 2015, estas ideas no habían sido probadas en estudios a gran escala y de alta calidad. Suprimir características físicas como aletear las manos, dar respuestas escritas a preguntas e imitar las expresiones faciales de los demás se propusieron como posibles métodos de camuflaje basados ​​en estudios de casos y experiencia clínica o investigativa (Kreiser y White 2014; Lai y Baron-Cohen 2015; Mandy y Tchanturia 2015). Estrategias como permanecer cerca de otras niñas para evitar sobresalir (Gould y Ashton-Smith 2011), o adaptarse a los entornos escolares para que los maestros no identifiquen las dificultades (Hiller et al. 2014; Mandy et al. 2012) también se han propuesto.

Aunque el camuflaje aún no se había medido directamente en ese momento, se formularon algunas sugerencias sobre los mecanismos involucrados. Se propuso que las niñas y mujeres autistas podrían identificar y aprender comportamientos apropiados de los demás, especialmente de sus compañeros, y que las expectativas y los refuerzos sociales podrían tener una mayor influencia en las mujeres que en los hombres en muchas culturas, aumentando la importancia de mostrar 'comportamientos correctos' (Kreiser y White 2014; Lai et al. 2015, 2011). Además, algunos sugirieron que los efectos genéticos  "protectores '' podrían darles a los hombres una mayor capacidad para compensar sus dificultades autistas, potencialmente hasta el punto de no requerir un diagnóstico de autismo (Dworzynski et al. 2012; Kirkovski et al. 2013). .

El concepto de "adaptación variable en diferentes entornos", o "variación en el ajuste persona-entorno", se ha sugerido como un impulso fundamental para camuflar los comportamientos (Lai y Baron-Cohen 2015; Lai et al. 2015).

Las personas que sienten que no encajan en una situación social, en particular las mujeres que sienten una mayor presión para encajar socialmente, pueden intentar adaptar su comportamiento en esa situación para lograr encajar mejor. En situaciones de menor presión, el posible que el mismo individuo no sienta la necesidad de adaptarse o de compensar sus comportamientos. Esto puede dar lugar a variaciones en la presentación en diferentes entornos, por ejemplo, en el hogar, en la escuela o en la evaluación clínica, lo que lleva a una discrepancia en el alcance percibido de las dificultades de comunicación social autista.

Esto también puede explicar la variación en las características autistas percibidas a lo largo del tiempo; La complejidad de las situaciones sociales puede cambiar a lo largo del desarrollo, de modo que un individuo autista es capaz de adaptarse o compensar las dificultades en interacciones sociales más simples, pero sus dificultades pueden volverse más evidentes a medida que el entorno social se vuelve más complejo (Lai et al. 2011). ; Mandy et al.2018). Investigación sobre camuflaje

Resumiendo el estado de la investigación sobre las diferencias de sexo / género en el autismo en 2015, Lai et al. (2015) sugirieron que la investigación futura requería la operacionalización completa del camuflaje, así como el desarrollo de herramientas de evaluación de camuflaje. Desde entonces, varios investigadores han utilizado métodos cualitativos para explorar el concepto de camuflaje y se han desarrollado múltiples enfoques para medir el camuflaje. Estos se discutirán ahora brevemente.

Varios estudios han utilizado métodos cualitativos para investigar comportamientos de camuflaje social en niñas y mujeres autistas. Las entrevistas con madres de niñas autistas (Cridland et al. 2014) describieron cómo algunas niñas imitan los comportamientos e intereses sociales de sus pares, y se sugirió que esto puede reducir la aparición de las características autistas. Tierney y col. (2016) entrevistó a 10 adolescentes autistas sobre sus experiencias de uso de "estrategias de afrontamiento" y reveló algunos temas comunes, incluida la naturaleza incierta y agotadora del entorno social; el deseo de hacer amigos que motivó los intentos de camuflaje; y el uso de técnicas explícitas para enmascarar las dificultades relacionadas con el autismo. También se han observado temas similares en entrevistas cualitativas con mujeres autistas con diagnóstico tardío (Bargiela et al.2016) y con mujeres jóvenes autistas y sus padres (Milner et al.2019; Sedgewick et al.2019; Sutherland et al. 2017). En particular, se identificó la idea de fingir ser normal, lo que podría lograrse a través de estrategias tanto aprendidas como automáticas, y los costos extensos de tales estrategias.

Se desarrolló un modelo conceptual de camuflaje a través de preguntas de respuesta abierta con una gran muestra de adultos autistas (Hull et al. 2017a). Sintetizando las respuestas de 92 adultos autistas de todos los géneros, se identificaron temas claros sobre la motivación y las consecuencias del camuflaje, además de temas que resuman tipos de comportamientos de camuflaje. Las motivaciones para camuflarse en este estudio incluyeron el deseo de encajar con los demás, de evitar el acoso u otro trato negativo; y querer formar conexiones con otros que la persona autista sintió que no era posible cuando se presentaban como su yo auténtico. Los comportamientos de camuflaje implicaron el enmascaramiento de las características autistas al presentar personajes socialmente más aceptables; y compensar las diferencias en la presentación social, como obligarse a hacer contacto visual. Las consecuencias del camuflaje incluyen agotamiento físico y emocional, que a menudo requiere tiempo a solas para recuperarse; problemas en torno a la identidad y la autenticidad que llevaron a algunos participantes a “perder la noción de quién soy realmente” (Hull et al. 2017a; p 2530); y dificultad para acceder al apoyo y al diagnóstico. Estos hallazgos sugirieron que las experiencias de camuflaje son heterogéneas pero comunes en la comunidad autista, y estimularon el desarrollo de medidas cuantitativas de camuflaje para permitir la comparación entre diferentes individuos.

Enfoque de discrepancia

Los intentos de medir el camuflaje se han realizado principalmente en dos enfoques diferentes (consulte la Tabla 1 para obtener un resumen de los enfoques y estudios que los siguen). El primero se centra en el camuflaje, como lo demuestra la discrepancia entre las características autistas innatas de un individuo y su presentación externa del autismo.

Algunos investigadores han conceptualizado el camuflaje como la diferencia entre las dificultades o características centrales asociadas con el autismo y la presentación conductual del autismo en una situación específica (Lai et al. 2017; Livingston y Happé 2017). Esto podría describirse como un enfoque de "discrepancia" para el camuflaje, ya que busca operacionalizar la discrepancia entre cuán autista es realmente una persona (su estado autista interno) y cuán autista parece ser externamente (su presentación autista externa).

Los estudios empíricos que utilizan este enfoque de discrepancia (resumido en la Tabla 1) generalmente han encontrado que las mujeres autistas tienen puntuaciones de discrepancia de camuflaje más altas que los hombres. Por ejemplo, se descubrió que las mujeres tenían una mayor discrepancia entre los rasgos autistas autoinformados y las habilidades cognitivas sociales, y los comportamientos autistas medidos por un observador (Lai et al. 2017). Esta discrepancia también se asoció con una mayor activación de la corteza prefrontal ventromedial en respuesta a la autorrepresentación solo en mujeres (Lai et al. 2019). Ratto y equipo (2006) encontró un resultado similar.  et al. (2018), donde las mujeres autistas tenían niveles más altos de rasgos autistas informados por los padres y un funcionamiento adaptativo más deficiente que los hombres, a pesar de ser comparados en puntajes de características autistas calificadas por observadores.

Otros enfoques de discrepancia han analizado características específicas de la expresión conductual autista. Por ejemplo, se descubrió que las mujeres autistas usaban patrones más típicos de completar pausas en la conversación que los hombres con un rasgo autista de gravedad equivalente (Parish-Morris et al. 2017). Otro estudio encontró tendencias hacia las niñas autistas que usan gestos más vívidos en ADOS-2 computarizado que los niños, donde ambos sexos informaron niveles equivalentes de rasgos autistas (Rynkiewicz et al. 2016).

Estos enfoques se ven reforzados por la forma en que operacionalizan el camuflaje; el alcance del camuflaje (medido por la discrepancia numérica) se puede comparar entre grupos y entre estudios utilizando diferentes técnicas y midiendo diferentes comportamientos. Sin embargo, una limitación del enfoque de discrepancia es que las medidas de las características autistas "internas" son, en el mejor de los casos, sustitutos de las características internas "verdaderas". Actualmente no existen biomarcadores confiables para el autismo (Asociación Estadounidense de Psiquiatría 2013; Loth et al.2015), y las medidas de autoinforme e informe de informante de las características autistas que se utilizan actualmente están sujetas a posibles sesgos o malas interpretaciones (Kopp y Gillberg 2011; Kreiser y White 2014).

Los enfoques de discrepancia buscan medir el impacto del camuflaje en la presentación externa del autismo; sin embargo, este enfoque no tiene en cuenta el impacto de los intentos fallidos de camuflaje. Las estrategias de camuflaje, ya sean conscientes o inconscientes, pueden tener un éxito variable para diferentes individuos en diferentes situaciones, y los intentos pueden no ser tan exitosos como el individuo desearía. La investigación preliminar sobre el camuflaje sugiere que está asociado con resultados de salud mental deficientes, que incluyen ansiedad, depresión y pensamientos suicidas (Cage et al.2018; Cage y Troxell Whitman 2019; Cassidy et al.2018; Hull et al.2018; Lai et al.2017). Por lo tanto, parece necesario medir tanto la intención de camuflaje como el éxito, y poder separar los dos, para comprender el impacto total del camuflaje a lo largo de la vida de un individuo autista.

Enfoque observacional / reflexivo

Un enfoque alternativo para medir el camuflaje se centra en la identificación directa de comportamientos de camuflaje a través de

observación y reflexión por parte de individuos autistas u otros

alrededor de ellos. Los estudios que utilizan este enfoque se resumen en

Cuadro 1. Por tanto, se puede cuantificar el alcance del camuflaje

sin la necesidad de una medida de las características autistas internas, ya que son los comportamientos en sí mismos más que las características subyacentes que podrían enmascarar los que son de interés.

De manera similar a los enfoques de discrepancia, esto permite la comparación entre individuos (asumiendo que usan los mismos métodos de observación o reporte) y tiene la fortaleza adicional de permitir la medición de comportamientos sin importar cuán exitosos sean. En otras palabras, la identificación del camuflaje no depende ni de una medida indirecta del estado autista interno ni de la necesidad de mostrar una presentación social típica.

Recientemente se han desarrollado varias medidas fiables y psicométricamente válidas para camuflar comportamientos. Uno de ellos es el Cuestionario de Camuflaje de Rasgos Autistas.

(CAT-Q; Hull et al. 2018), diseñado para medir comportamientos de camuflaje en adultos. Esta medida ha demostrado

equivalencia de estructura entre hombres autistas y no autistas

y mujeres, lo que permite la comparación entre diagnósticos grupos y géneros. El CAT-Q representa otra ventaja de los enfoques observacionales / reflexivos para medir el camuflaje; se basa en una conceptualización del camuflaje basada en las propias experiencias de los individuos autistas (Hull et al. 2017a). Otra es la subescala de enmascaramiento social del Cuestionario para las condiciones del espectro autista (Q-ASC; Ormond et al. 2018), una medida de informe de los padres que ha sido validada en niños sin discapacidad intelectual. Como resultado, estas medidas de camuflaje tienen mayor relevancia para la experiencia real de camuflaje de los individuos autistas y, por lo tanto, se pueden aplicar en entornos clínicos e individuales para ayudar a las personas autistas a comprender más sobre sus propios comportamientos de camuflaje.

Con respecto a las diferencias de género en el camuflaje, los estudios que utilizan el enfoque de observación / reflexión han encontrado resultados contradictorios. Se observaron comportamientos de camuflaje en niñas autistas en el patio de recreo, pero no en niños autistas o niños con desarrollo típico de ambos sexos (Dean et al. 2017).

Las medidas informadas por los padres revelan que las niñas autistas utilizan más

estrategias de enmascaramiento e imitación que los niños (Ormond et al.2018). Cuando se les pidió que informaran si camuflaban o no, no se observaron diferencias de género en adultos autistas (Cage et al.2018; Cassidy et al. 2018; Hull y col. 2017a).

Un estudio que utilizó CAT-Q no encontró diferencias en la puntuación total entre hombres y mujeres (Cage y Troxell Whitman 2019), mientras que otro estudio encontró que las mujeres adultas autistas obtuvieron puntuaciones más altas que los hombres, sin diferencias significativas entre los individuos no binarios y los hombres. o hembras (Hull et al.2019). Otras medidas de autoinforme de camuflaje sugieren que las hembras tienen puntuaciones totales más altas (Cassidy et al. 2018).

Se necesita más investigación utilizando una variedad de medidas de observación / reflexión para determinar si el camuflaje es más común en las mujeres autistas que en los hombres y, por lo tanto, si forma parte del fenotipo del autismo femenino.

Direcciones futuras para la investigación

La investigación sobre el camuflaje utilizando enfoques efectivos de discrepancia o de observación está todavía en su infancia. Sin embargo, hay algunas áreas particulares de la investigación futura 12 Rev J Autism Dev Disord (2020) 7: 306–317 que deben abordarse. En primer lugar, gran parte de la investigación sobre el camuflaje del autismo se ha centrado en las experiencias de los adultos autistas o de los niños más pequeños según los comportamientos informados por los padres. Es probable que los comportamientos de camuflaje se desarrollen a lo largo de la vida, pero pueden tener un impacto significativo durante la infancia y la adolescencia posteriores a medida que las personas aprenden patrones de comportamiento utilizados por el resto de sus vidas. La investigación debe apuntar a identificar cuándo y cómo se desarrollan los comportamientos de camuflaje por primera vez, particularmente cuando se consideran los posibles resultados negativos a largo plazo.

En segundo lugar, la mayoría de las investigaciones sobre género y camuflaje han utilizado un enfoque binario del género, comparando las experiencias y comportamientos de hombres y mujeres. Si bien esto es relevante para el concepto de un fenotipo de autismo femenino, en contraste con los criterios de diagnóstico y las herramientas de evaluación a menudo sesgados por los hombres, este enfoque ignora la minoría sustancial de individuos autistas que informan una identidad de género no binaria o fluida ( Cooper et al.2018; Dewinter et al.2017). También plantea problemas con respecto a la idoneidad de las normas masculinas y femeninas para las personas autistas transgénero, que pueden tener experiencias de vivir e interactuar como diferentes géneros en diferentes etapas de la vida (Strang et al. 2018).

Por último, las investigaciones futuras sobre el camuflaje deben tener conocimiento de que las motivaciones y expectativas para camuflarse pueden variar en diferentes situaciones o etapas de la vida de una persona. Algunas estrategias de camuflaje pueden ser adaptativas y producir resultados positivos para el individuo, como ayudarlo a conectarse con otros o superar dificultades cognitivas específicas asociadas con su autismo (Livingston y Happé 2017). Otras estrategias, o las mismas estrategias utilizadas en diferentes circunstancias, pueden conducir a resultados negativos o perpetuar una expectativa de adaptación a las expectativas de los demás, lo que reduce la autoestima de los individuos autistas (Hull et al. 2017a). En lugar de categorizar el camuflaje como un comportamiento positivo o negativo dentro del fenotipo de autismo femenino (y para individuos autistas no femeninos), los investigadores y médicos cuyo objetivo es mejorar la vida de las personas autistas deben abordar el camuflaje a nivel individual, trabajando con cada persona para Identificar qué aspectos de sus comportamientos son útiles y cuáles dañinos.

Conclusiones

Las discrepancias en el diagnóstico de autismo entre hombres y mujeres pueden deberse tanto a la reducción de la probabilidad de desarrollo del autismo en las mujeres como al infradiagnóstico de las mujeres que son autistas. Una explicación para esto último es que algunas mujeres autistas expresan su autismo a través de variaciones sutiles en el comportamiento en comparación con los hombres, que no se capturan en las herramientas o criterios de diagnóstico actuales.

Esta revisión resumió algunas pruebas del fenotipo de autismo femenino propuesto y se centró en el concepto de camuflaje como un tema importante de investigación en los últimos años. La evidencia incluida generalmente apoya la existencia de un fenotipo de autismo femenino, que puede incluir diferencias en las dificultades sociales con respecto al mantenimiento de las relaciones sociales; intereses que tienden a ser de naturaleza más relacional; y la co-ocurrencia de trastornos de internalización. Sin embargo, se necesitan más investigaciones para determinar si otros comportamientos también pueden comprender el fenotipo del autismo femenino y explorar si estas características representan una expresión exclusivamente femenina del autismo, o simplemente una variación de los comportamientos autistas estereotipados identificados en años anteriores.

Aún no está claro si el camuflaje forma parte del fenotipo del autismo femenino. La investigación futura sobre el camuflaje debe utilizar medidas confiables y precisas tanto de la intención de camuflaje como del éxito del camuflaje, que se pueden utilizar con personas de todos los géneros, edades y habilidades. Esto permitirá un examen más detenido de las posibles diferencias de género en el camuflaje, tanto en extensión general como en consecuencias, que deberían extenderse más allá de la división binaria de género y entre edades. Estos intentos se beneficiarían de la identificación de medidas neuronales o características biológicas de autismo innato, con el fin de distinguirlas de la presentación conductual externa del autismo.

Los hallazgos resumidos en esta revisión sugieren que, en general, el camuflaje es una parte relativamente común de las experiencias cotidianas de los individuos autistas sin discapacidad intelectual. Esto tiene implicaciones para los entornos clínicos y de investigación, en particular con respecto al diagnóstico preciso del autismo y la identificación del apoyo necesario.

Los individuos autistas pueden camuflar sus características autistas durante las evaluaciones clínicas, conscientemente o no, lo que puede llevar a un diagnóstico perdido o a la falta de apoyo adecuado. Los médicos y aquellos involucrados en la evaluación de las características autistas deben ser conscientes de la posibilidad de camuflarse, y deben considerar esto particularmente al evaluar a las personas que parecen estar cerca del umbral para un diagnóstico de autismo. Los médicos también deben ser conscientes de las fuertes asociaciones entre el camuflaje y los malos resultados en la salud mental, y tenerlo en cuenta al identificar estrategias de apoyo para personas autistas a lo largo de la vida.

Agradecimientos Este artículo fue adaptado de la tesis doctoral de Laura Hull en el University College London.

Cumplimiento de estándares éticos

Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Este artículo no contiene ningún estudio con participantes humanos o animales realizado por ninguno de los autores.

Rev J Autism Dev Disord (2020) 7: 306–317 313 Acceso abierto Este artículo tiene licencia Creative Commons

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