POR SARAH DEWEERDT / 5 DE NOVIEMBRE DE 2018
El autismo es el resultado de una interacción entre la genética y el medio ambiente. Docenas de genes han sido implicados en la condición, pero en el lado ambiental de la ecuación, ha sido difícil precisar los factores involucrados.
Aquí, explicamos por qué es difícil relacionar el autismo con factores ambientales y lo que los científicos saben sobre cómo el ambiente influye en el riesgo de autismo.
¿Qué califica como factor de riesgo ambiental?
Por lo general, se entiende que el término "factor de riesgo ambiental" significa los productos químicos o contaminantes a los que está expuesta una persona. Pero los científicos usan una definición más amplia: un factor de riesgo ambiental es cualquier cosa que altera la probabilidad de tener una condición y no está codificado en el ADN de un individuo.
Los factores ambientales de riesgo para el autismo incluyen nacer prematuramente, poco después de un hermano mayor o de una madre con diabetes, por ejemplo. Durante los últimos 15 años, los científicos han investigado muchos de estos factores para determinar cómo pueden contribuir al autismo. Pero todavía hay poca información definitiva.
¿Por qué no sabemos qué factores ambientales aumentan el riesgo de autismo?
Los estudios sobre el vínculo del medio ambiente con el autismo han arrojado resultados inconsistentes. Por ejemplo, algunos estudios sugieren que tomar antidepresivos durante el embarazo aumenta el riesgo de autismo en el niño; otros no encuentran tal vínculo.
La mayoría de las investigaciones sobre riesgo ambiental comprenden estudios epidemiológicos, que identifican asociaciones entre algo en el ambiente y la probabilidad de un diagnóstico en grandes grupos de personas. Pero esos estudios no demuestran causa y efecto.
Por un lado, están plagados de lo que los científicos llaman "factores de confusión": variables que tienden a viajar juntas y dificultan la identificación de las relaciones causales.
Es más, las relaciones causales pueden no estar claras. Por ejemplo, sabemos que los niños con padres mayores tienen más probabilidades de tener autismo que los que tienen padres más jóvenes. Pero no sabemos si la edad paterna avanzada en sí aumenta el riesgo de autismo o si los hombres que tienen más factores de riesgo genéticos para el autismo, y tal vez muestran rasgos de la afección, tienden a tener hijos más tarde en la vida.
Los factores ambientales también suelen ser difíciles de medir. Los padres pueden desconocer u olvidar a qué estuvieron expuestos ellos y su hijo. O pueden otorgar una importancia enorme a cualquier detalle que crean que podría explicar el autismo de su hijo.
¿Qué factores ambientales de riesgo del autismo están bien establecidos?
Los factores de riesgo más ampliamente aceptados operan durante la gestación o alrededor del momento del nacimiento. Varias complicaciones del embarazo y el parto están asociadas con un mayor riesgo de autismo. Estos incluyen parto prematuro, bajo peso al nacer y diabetes materna o presión arterial alta durante el embarazo. Los científicos no están seguros de los mecanismos subyacentes a estas asociaciones.
El sistema inmunológico materno parece desempeñar un papel en el riesgo de autismo. Las infecciones, las enfermedades graves, como un caso grave de influenza, y las hospitalizaciones durante el embarazo están relacionadas con un mayor riesgo de autismo en un niño. Las mujeres con enfermedades autoinmunes, en las que el cuerpo ataca sus propios tejidos, también tienen un riesgo elevado de tener un hijo autista. Y los estudios en animales sugieren que ciertas moléculas inmunes pueden alterar la expresión genética y el desarrollo del cerebro de formas que pueden ser relevantes para el autismo.
Se sabe que la exposición al fármaco valproato, que se usa para tratar el trastorno bipolar y la epilepsia, en el útero aumenta el riesgo de autismo, así como una variedad de defectos de nacimiento.
¿Qué otros factores están investigando los científicos?
Los científicos todavía están tratando de diferenciar los efectos del uso de antidepresivos maternos durante el embarazo de los de la depresión en sí. Una razón por la que este problema ha sido difícil de resolver es que si uno de los padres tiene una afección cerebral, su hijo puede ser portador de factores genéticos compartidos que aumentan el riesgo de autismo.
La evidencia de que la exposición a la contaminación del aire durante la gestación o la vida temprana aumenta el riesgo de autismo de un niño se ha vuelto más sólida en los últimos años. Aún así, quedan muchas preguntas, como cuál de los muchos componentes de la contaminación del aire podría estar involucrado.
¿Qué factores de riesgo propuestos se han descartado?
A pesar de los vínculos entre los factores inmunitarios maternos y el autismo, las vacunas de rutina administradas durante el embarazo, como las contra la influenza y la tos ferina, no parecen aumentar el riesgo de autismo.
Las vacunas infantiles están igualmente claras. La investigación que pretendía mostrar un vínculo causal fue fraudulenta y se ha retirado, y nunca ha surgido evidencia confiable que la respalde.
Los científicos también han exonerado el fumar durante el embarazo como un factor que contribuye al autismo. Por supuesto, fumar durante el embarazo es perjudicial por muchas otras razones.
¿Existen factores ambientales que reduzcan el riesgo de autismo?
Los científicos están tratando de identificar los factores ambientales de riesgo del autismo para poder encontrar una manera de reducir el riesgo. Pero los factores respaldados por la evidencia más sólida no son fáciles de modificar. Algunos estudios sugieren que la ingesta de suplementos de vitamina D y vitamina B-9, o ácido fólico, durante el embarazo puede disminuir el riesgo de autismo del bebé. Pero la evidencia no es definitiva.
¿Qué están haciendo los científicos para saber más?
Las nuevas técnicas estadísticas están ayudando a los científicos a abordar los factores de confusión y sacar conclusiones más sólidas de los estudios epidemiológicos. Los estudios en animales proporcionan evidencias sobre los mecanismos por los cuales factores particulares aumentan o disminuyen el riesgo de autismo. Y varios esfuerzos, como el estudio Influencias ambientales en los resultados de salud infantil y el estudio Marcadores tempranos del autismo, están rastreando las exposiciones ambientales y los factores de riesgo en los niños, comenzando antes del nacimiento.
¿Qué deben hacer los padres y los futuros padres?
Las familias que corren un alto riesgo de tener un hijo con autismo, porque ya tienen un hijo con la afección, por ejemplo, deben consultar con su médico o un asesor genético para obtener recomendaciones específicas. Sin embargo, para la mayoría de las personas, es poco probable que las recomendaciones generales dadas a las mujeres embarazadas (vacunarse contra la gripe, tomar vitaminas prenatales) causen daño e incluso puedan ayudar.
También es importante recordar que incluso para los factores ambientales que parecen aumentar el riesgo de autismo, el riesgo absoluto de tener un hijo con autismo es pequeño. Por ejemplo, un gran estudio de 2014 de mujeres en Suecia reveló que tener una infección durante el embarazo aumenta el riesgo de tener un hijo con autismo del 1 por ciento al 1,3 por ciento.
Environment and autism — Environmental risk for autism, explained (spectrumnews.org)
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