Efecto protector femenino: los investigadores encuentran pistas sobre las diferencias a nivel sexual en el autismo (Science Daily) (Investigación)

Fecha: 16 de abril de 2021

Fuente: Universidad de Yale

Resumen:

Los investigadores han descubierto que el autismo puede desarrollarse en diferentes regiones del cerebro en las niñas que en los niños y que las niñas con autismo tienen una mayor cantidad de mutaciones genéticas que los niños, lo que sugiere que necesitan un "impacto genético" mayor para desarrollar el trastorno. 

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Está bien establecido que el autismo ocurre con mucha más frecuencia en los niños que en las niñas, y que las niñas parecen tener una mayor capacidad de recuperación para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, no ha quedado claro por qué.

En un nuevo estudio dirigido por Yale, los investigadores encontraron que el autismo puede desarrollarse en diferentes regiones del cerebro en las niñas que en los niños y que las niñas con autismo tienen una mayor cantidad de mutaciones genéticas que los niños, lo que sugiere que necesitan un mayor "impacto genético" para desarrollar el trastorno.

Los hallazgos aparecen en la edición del 16 de abril de la revista Brain.

"Sabemos tan poco sobre cómo se desarrolla el autismo en el cerebro", dijo el Dr. Abha Gupta, profesor asistente de pediatría en la Facultad de Medicina de Yale y autor principal del estudio. "Es importante poder aterrizar en lugares donde podría surgir la disfunción porque eso nos da más tracción hacia dónde mirar en el cerebro. Necesitamos ser precisos sobre esto".

Otros miembros del equipo de investigación fueron la Dra. Allison Jack, de la Universidad George Mason, y el Dr. Kevin Pelphrey, del Instituto del Cerebro de la Universidad de Virginia (y anteriormente de la Facultad de Medicina de Yale).

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo que puede interferir con la capacidad de interactuar, comunicarse y aprender. Las tasas han aumentado constantemente: el TEA ahora afecta a uno de cada 54 niños en los EE. UU. Y los niños tienen cuatro veces más probabilidades que las niñas de recibir un diagnóstico. Incluso cuando se controlan factores importantes, como la tendencia de los niños a "externalizar" los síntomas, la discrepancia permanece, dijo Gupta.

Una de las razones por las que los investigadores no saben más sobre por qué el autismo tiende a afectar a los niños con más frecuencia que a las niñas es el hecho de que la mayoría de los estudios se han basado en muestras predominantemente masculinas, dijo Gupta.

Para este estudio, los investigadores estudiaron una muestra equilibrada de niños y niñas de 8 a 17 años, incluidas 45 niñas y 47 niños con autismo, y 45 niñas con desarrollo típico y 47 niños con desarrollo típico.

Los investigadores se centraron en cómo los cerebros de los jóvenes con y sin TEA procesan el movimiento humano. Los niños con autismo no captan fácilmente las señales sociales y tienen dificultades para leer. Estudios anteriores que se basaron principalmente en sujetos masculinos encontraron que una parte del cerebro llamada surco temporal superior posterior, que se cree que está involucrado en el procesamiento de estímulos auditivos y visuales, es activo en la percepción social en niños típicos pero menos receptivo para aquellos con TEA.

Usando una tecnología de imágenes cerebrales llamada imágenes de resonancia magnética funcional, los investigadores encontraron que la sabiduría aceptada de que la región del surco temporal superior posterior constituye una "firma neuronal" para el autismo era principalmente cierta para los niños. Sin embargo, en las neuroimágenes realizadas en niñas, encontraron que está involucrada una región diferente del cerebro, llamada cuerpo estriado, que controla la cognición, la recompensa y los movimientos coordinados.

También encontraron que las niñas con autismo tenían una mayor cantidad de mutaciones genéticas conocidas como variaciones en el número de copias en la región del cuerpo estriado. Esto sugiere que las niñas requieren una mayor cantidad de mutaciones genéticas para desarrollar autismo.

El análisis genético permitió a los investigadores investigar aún más estas diferencias. Después de examinar los datos de la Colección Simons Simplex, una base de datos genética extraída de más de 2,000 familias con al menos un niño con TEA, nuevamente encontraron que había una mayor cantidad de variaciones en el número de copias que contienen genes expresados ​​en la misma región del cerebro - el cuerpo estriado - entre las niñas con autismo.

Gupta dice que los hallazgos proporcionan una pista sobre lo que está impulsando el perfil neuronal del autismo femenino y también pueden revelar qué impulsa el "efecto protector femenino" que hace que las niñas sean menos susceptibles a desarrollar autismo.

"La esperanza, la visión, es que de alguna manera podamos manejar estos efectos protectores para comprender mejor qué hace que algunas personas sean más resistentes al desarrollo del autismo y aprovechar eso de alguna manera en posibles objetivos de tratamiento", dijo.

Agregó que a continuación su equipo realizará la secuenciación del genoma completo en los sujetos para buscar patrones adicionales y estudiar la conectividad cerebral en lo que respecta al autismo masculino y femenino.

El equipo de Yale incluyó a Catherine Sullivan, asistente de investigación en pediatría.

Fuente de la historia:

Materiales proporcionados por la Universidad de Yale. Original escrito por Brita Belli. Nota: El contenido puede editarse por estilo y longitud.

Referencia de la revista:

Allison Jack, Catherine A W Sullivan, Elizabeth Aylward, Susan Y Bookheimer, Mirella Dapretto, Nadine Gaab, John D Van Horn, Jeffrey Eilbott, Zachary Jacokes, Carinna M Torgerson, Raphael A Bernier, Daniel H Geschwind, James C McPartland, Charles A Nelson, Sara J Webb, Kevin A Pelphrey, Abha R Gupta, GENDAAR Consortium. Un análisis neurogenético del autismo femenino. Brain, 16 de abril de 2021; DOI: 10.1093 / cerebro / awab064

Female protective effect: Researchers find clues to sex differences in autism -- ScienceDaily